Distrofia muscular de duchenne

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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) afecta a los músculos y provoca un desgaste muscular que empeora con el tiempo. La DMD se da principalmente en los hombres, aunque en raras ocasiones puede afectar a las mujeres. Los síntomas de la DMD incluyen debilidad y pérdida progresiva (atrofia) del músculo esquelético y cardíaco. Los primeros signos pueden incluir un retraso en la capacidad de sentarse, levantarse o caminar y dificultades para aprender a hablar. La debilidad muscular suele ser perceptible en la primera infancia. La mayoría de los niños con DMD utilizan una silla de ruedas al principio de la adolescencia. Los problemas cardíacos y respiratorios también comienzan en la adolescencia y dan lugar a complicaciones graves que ponen en peligro la vida. La DMD está causada por cambios genéticos (variantes del ADN) en el gen de la DMD. La DMD se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X y puede darse en personas que no tienen antecedentes familiares de DMD. El diagnóstico de la DMD se basa en los síntomas, el examen clínico y el resultado de una biopsia para extraer un pequeño trozo de músculo y examinarlo al microscopio. El resultado de las pruebas genéticas también puede ayudar a confirmar el diagnóstico. Aunque no se conoce una cura para la DMD, existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas[1][2][3][4][5].

distrofia muscular de becker

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) afecta a los músculos y provoca un desgaste muscular que empeora con el tiempo. La DMD se da sobre todo en varones, aunque en raras ocasiones puede afectar a las mujeres. Los síntomas de la DMD incluyen debilidad y pérdida progresiva (atrofia) del músculo esquelético y cardíaco. Los primeros signos pueden incluir un retraso en la capacidad de sentarse, levantarse o caminar y dificultades para aprender a hablar. La debilidad muscular suele ser perceptible en la primera infancia. La mayoría de los niños con DMD utilizan una silla de ruedas al principio de la adolescencia. Los problemas cardíacos y respiratorios también comienzan en la adolescencia y dan lugar a complicaciones graves que ponen en peligro la vida. La DMD está causada por cambios genéticos (variantes del ADN) en el gen de la DMD. La DMD se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X y puede darse en personas que no tienen antecedentes familiares de DMD. El diagnóstico de la DMD se basa en los síntomas, el examen clínico y el resultado de una biopsia para extraer un pequeño trozo de músculo y examinarlo al microscopio. El resultado de las pruebas genéticas también puede ayudar a confirmar el diagnóstico. Aunque no se conoce una cura para la DMD, existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas[1][2][3][4][5].

causa de la distrofia muscular de duchenne

Sección de Cardiología y Cirugía Cardíaca de la Academia Americana de Pediatría. Supervisión de la salud cardiovascular de los individuos afectados por distrofia muscular de Duchenne o Becker. Pediatrics 2005; 116: 1569-1573. https://doi.org/10.1542/peds.2005-2448

Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D et al. Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, parte 1: diagnóstico y manejo neuromuscular, de rehabilitación, endocrino y gastrointestinal y nutricional. Lancet Neurol 2018; 17: 251-267. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(18)30024-3

Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Alman BA, Apkon SD, Blackwell A et al. Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, parte 2: manejo respiratorio, cardíaco, de salud ósea y ortopédico. Lancet Neurol 2018; 17: 347-361. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(18)30025-5

Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Colvin MK et al. Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, parte 3: atención primaria, manejo de emergencias, atención psicosocial y transiciones de atención a lo largo de la vida. Lancet Neurol 2018; 17: 445-455. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(18)30026-7