Sindrome de charcot marie tooth

causa de la enfermedad de charcot-marie-tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía motora y sensorial hereditaria del sistema nervioso periférico que se caracteriza por la pérdida progresiva del tejido muscular y de la sensación táctil en varias partes del cuerpo. Esta enfermedad es el trastorno neurológico hereditario más frecuente y afecta a una de cada 2.500 personas[1][2]. Recibe su nombre de quienes la describieron clásicamente: el francés Jean-Martin Charcot (1825-1893), su alumno Pierre Marie (1853-1940),[3] y el británico Howard Henry Tooth (1856-1925)[4].

Los síntomas del CMT suelen comenzar en la primera infancia o en los primeros años de la edad adulta, pero pueden empezar más tarde. Algunas personas no experimentan síntomas hasta los 30 ó 40 años. Por lo general, el síntoma inicial es la caída del pie al principio del curso de la enfermedad. También puede causar el dedo en martillo, en el que los dedos están siempre curvados. El desgaste del tejido muscular de las partes inferiores de las piernas puede dar lugar a un aspecto de «pierna de cigüeña» o «botella de champán invertida». La debilidad de las manos y los antebrazos se produce en muchas personas a medida que avanza la enfermedad[cita requerida].

tratamiento de la enfermedad de charcot-marie

La CMT afecta a los nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan señales de movimiento y sensación entre el cerebro y la médula espinal y el resto del cuerpo. Los síntomas suelen comenzar alrededor de la adolescencia. Los problemas en los pies, como los arcos altos o los dedos en martillo, pueden ser los primeros síntomas. A medida que la CMT avanza, la parte inferior de las piernas puede debilitarse. Más adelante, las manos también pueden debilitarse.

Los médicos diagnostican la CMT mediante un examen neurológico, pruebas nerviosas, pruebas genéticas o una biopsia del nervio. No tiene cura. La enfermedad puede ser tan leve que usted no se dé cuenta de que la tiene o lo suficientemente grave como para debilitarle. La fisioterapia, la terapia ocupacional, los aparatos ortopédicos y otros dispositivos y, a veces, la cirugía pueden ayudar.

enfermedad de charcot-marie-tooth tipo 1

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) forma parte de un grupo de trastornos que dañan los nervios periféricos, es decir, los nervios que transmiten información y señales desde el cerebro y la médula espinal al resto del cuerpo, así como información sensorial, como el tacto, a la médula espinal y el cerebro. La CMT también puede afectar directamente a los nervios que controlan los músculos. La debilidad muscular progresiva suele ser perceptible en la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta, pero el inicio de la enfermedad puede producirse a cualquier edad. Dado que los nervios más largos se ven afectados en primer lugar, los síntomas suelen comenzar en los pies y la parte inferior de las piernas, y luego pueden afectar a los dedos, las manos y los brazos. La mayoría de las personas que padecen CMT tienen algún tipo de discapacidad física, aunque algunas nunca saben que tienen la enfermedad.

La CMT, también conocida como neuropatía motora y sensorial hereditaria, es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, y se estima que afecta a 126.000 individuos en Estados Unidos y a 2,6 millones de personas en todo el mundo. Casi todos los casos son hereditarios. Es posible tener dos o más tipos de CMT, lo que ocurre cuando la persona tiene mutaciones en dos o más genes, cada uno de los cuales causa una forma de la enfermedad. La CMT es una enfermedad genética heterogénea, lo que significa que las mutaciones en diferentes genes pueden producir síntomas clínicos similares. La CMT recibe su nombre de los tres médicos que la describieron en 1886.

esperanza de vida del diente de charcot-marie

La agnosia es la pérdida de la capacidad de identificar objetos mediante uno o varios sentidos. Los síntomas de la agnosia varían en función de las zonas del cerebro dañadas. Cuando una persona no puede identificar un teléfono al oírlo sonar, ¿cuál de los siguientes lóbulos del cerebro está más probablemente dañado?

Merck and Co., Inc. con sede en Kenilworth, NJ, EE.UU. (conocida como MSD fuera de EE.UU. y Canadá) es un líder mundial de la salud que trabaja para ayudar al mundo a estar bien. Desde el desarrollo de nuevas terapias que tratan y previenen enfermedades hasta la ayuda a las personas necesitadas, estamos comprometidos con la mejora de la salud y el bienestar en todo el mundo. El Manual se publicó por primera vez en 1899 como un servicio a la comunidad. El legado de este gran recurso continúa como el Manual de MSD fuera de los Estados Unidos y Canadá. Obtenga más información sobre nuestro compromiso con el conocimiento médico mundial.