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Que es la fibrosis quistica
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La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético que afecta principalmente a los pulmones, pero también al páncreas, al hígado, a los riñones y al intestino[1][5] Los problemas a largo plazo incluyen la dificultad para respirar y la tos con mucosidad como consecuencia de las frecuentes infecciones pulmonares[1] Otros signos y síntomas pueden ser las infecciones sinusales, el crecimiento deficiente, las heces grasas, los dedos de las manos y de los pies deformados y la infertilidad en la mayoría de los varones[1].
La FQ se hereda de forma autosómica recesiva[1] y está causada por la presencia de mutaciones en ambas copias del gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)[1] Los que tienen una sola copia funcional son portadores y, por lo demás, están sanos en su mayoría. [La CFTR interviene en la producción de sudor, fluidos digestivos y mucosidad[6]. Cuando la CFTR no es funcional, las secreciones, que suelen ser finas, se vuelven espesas[7]. La enfermedad se diagnostica mediante una prueba de sudor y pruebas genéticas[1].
¿tengo fibrosis quística?
La fibrosis quística se produce cuando la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) no se fabrica correctamente o no se fabrica en absoluto. Al entender cómo se produce la proteína, los científicos han podido desarrollar tratamientos dirigidos a la proteína y restaurar su función.
La proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) ayuda a mantener el equilibrio de la sal y el agua en muchas superficies del cuerpo, como la superficie del pulmón. Cuando la proteína no funciona correctamente, el cloruro -un componente de la sal- queda atrapado en las células. Sin el movimiento adecuado del cloruro, el agua no puede hidratar la superficie celular. Esto hace que la mucosidad que cubre las células se vuelva espesa y pegajosa, causando muchos de los síntomas asociados a la fibrosis quística.
Para entender cómo las mutaciones en el gen CFTR hacen que la proteína se vuelva disfuncional, es importante entender cómo se fabrica normalmente la proteína y cómo ayuda a mover el agua y el cloruro a la superficie celular.
¿qué causa la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta a más de 10.600 personas en el Reino Unido. Se nace con FQ y no se puede contraer más adelante, pero uno de cada 25 de nosotros es portador del gen defectuoso que la causa, normalmente sin saberlo.
El gen afectado por la FQ controla el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de las células. Las personas con FQ experimentan una acumulación de mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos, lo que provoca una amplia gama de síntomas difíciles que afectan a todo el cuerpo. Siga leyendo para saber cómo se diagnostica la fibrosis quística, cómo se trata, cómo afecta al organismo y cuáles son sus causas.
La fibrosis quística puede diagnosticarse durante el cribado de los recién nacidos, que se lleva a cabo como parte de la prueba del talón que reciben todos los bebés del Reino Unido, y los resultados positivos son objeto de seguimiento mediante una prueba del sudor. Si alguien tiene antecedentes de fibrosis quística en su familia, una pareja con fibrosis quística o un hijo con la enfermedad, puede optar por hacerse la prueba de portador para ver si es portador del gen defectuoso que puede causarla, lo que sólo requiere un simple enjuague bucal o un análisis de sangre.
síntomas de la fibrosis quística
En las personas con FQ, las mutaciones en el gen del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) hacen que la proteína CFTR sea disfuncional. Cuando la proteína no funciona correctamente, es incapaz de ayudar a mover el cloruro -un componente de la sal- a la superficie celular. Sin el cloruro que atrae el agua a la superficie celular, la mucosidad de varios órganos se vuelve espesa y pegajosa.
En los pulmones, la mucosidad obstruye las vías respiratorias y atrapa gérmenes, como las bacterias, lo que provoca infecciones, inflamación, insuficiencia respiratoria y otras complicaciones. Por este motivo, evitar los gérmenes es una de las principales preocupaciones de las personas con FQ.
En el páncreas, la acumulación de mucosidad impide la liberación de enzimas digestivas que ayudan al cuerpo a absorber los alimentos y los nutrientes clave, lo que provoca desnutrición y un crecimiento deficiente. En el hígado, la mucosidad espesa puede bloquear el conducto biliar, provocando una enfermedad hepática. En los hombres, la FQ puede afectar a su capacidad para tener hijos.
Hoy en día, gracias a la mejora de los tratamientos y cuidados médicos, más de la mitad de las personas con FQ tienen 18 años o más. Muchas personas con FQ pueden esperar llevar una vida sana y satisfactoria hasta los 30, 40 años y más.
