Que es el sindrome de turner

Famosos con síndrome de turner

Más allá de la baja estatura si no se trata a tiempo (la estatura media sin tratar es de 1,20 m), hay muchos problemas de salud. Según los informes, aproximadamente el 30% de los individuos con síndrome de Turner tienen «válvulas aórticas bicúspides», lo que significa que el principal vaso sanguíneo del corazón sólo tiene dos en lugar de tres componentes en la válvula que regula el flujo sanguíneo, por lo que un diagnóstico erróneo de esta enfermedad cardiovascular podría tener resultados graves. La función cognitiva y los problemas educativos que afectan a algunas niñas y mujeres con el síndrome de Turner pueden incluir dificultades con las tareas visuales espaciales, la memoria y la atención, así como otros problemas de aprendizaje. Otras consecuencias de este trastorno incluyen el riesgo de insuficiencia ovárica, diabetes de tipo II e hiportiroidismo. Los problemas psicosociales asociados al síndrome de Turner incluyen la baja autoestima, la predisposición a los problemas específicos de la edad, el aislamiento, la depresión y la adaptación psicosocial.Estos síntomas son frecuentes entre las mujeres con Turner y no se tratan debido a la falta de educación sobre los signos, los síntomas y los posibles tratamientos para mejorar los resultados generales de su calidad de vida.

Cariotipo del síndrome de turner

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Cómo se diagnostica el síndrome de turner

El síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que afecta al desarrollo de las mujeres. La característica más común del síndrome de Turner es la baja estatura, que se hace evidente alrededor de los 5 años. También es muy frecuente la pérdida temprana de la función ovárica (hipofunción ovárica o fallo ovárico prematuro). Los ovarios se desarrollan normalmente al principio, pero los óvulos (oocitos) suelen morir prematuramente y la mayor parte del tejido ovárico degenera antes del nacimiento. Muchas niñas afectadas no llegan a la pubertad a menos que reciban terapia hormonal, y la mayoría son incapaces de concebir (infértiles). Alrededor del 30% de las mujeres con síndrome de Turner presentan pliegues de piel adicionales en el cuello (cuello palmeado), una línea de cabello baja en la nuca, hinchazón o inflamación (linfedema) en las manos y los pies, anomalías esqueléticas o problemas renales. Entre un tercio y la mitad de las personas con síndrome de Turner nacen con un defecto cardíaco, como un estrechamiento de la gran arteria que sale del corazón (coartación de la aorta) o anomalías en la válvula que conecta la aorta con el corazón (la válvula aórtica). La mayoría de las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Es posible que se produzcan retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje no verbal y problemas de comportamiento, aunque estas características varían entre los individuos afectados.

Qué causa el síndrome de turner

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada célula: 23 de la madre y 23 del padre. El vigésimo tercer par de cromosomas se denomina cromosoma sexual -X e Y- porque determina si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) en la mayoría de sus células, y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) en la mayoría de sus células. Una mujer con todos sus cromosomas se denomina 46,XX. Un varón tiene 46,XY.

El síndrome de Turner suele producirse cuando una mujer tiene un cromosoma X normal, pero le falta el otro cromosoma X (45,X). Otras formas de síndrome de Turner se producen cuando uno de los dos cromosomas falta parcialmente o está alterado de alguna manera.1