Historia del sindrome de down

Historia del sindrome de down online

síndrome de down en mosaico

El síndrome de Down es una enfermedad genética causada por un cromosoma de más. Se da en uno de cada 700 – 900 nacidos vivos y se produce cuando el feto acaba teniendo tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Cuando esto ocurre, ciertos genes del cromosoma 21 se «sobreexpresan», lo que provoca cambios celulares que dan lugar a problemas de salud, retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje.

Afortunadamente, científicos de todo el mundo están aprendiendo más detalles sobre los cambios bioquímicos, físicos y psicológicos que definen el síndrome de Down y están explorando formas de prevenir o superar sus efectos. De hecho, la investigación sobre el síndrome de Down está teniendo importantes implicaciones para la salud del resto de los mortales, ya que ha dado lugar a importantes descubrimientos sobre la fertilidad masculina, el Alzheimer y el cáncer de mama.

Pruebas prenatalesEs posible que haya llegado a nuestra página web en busca de información sobre el síndrome de Down porque le han hecho una prueba de detección prenatal que indica que puede ser portadora de un niño con síndrome de Down. Se trata de un periodo extremadamente emotivo para los futuros padres: las decisiones a las que se enfrentan son las más difíciles que jamás tendrán que tomar.