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Genoma humano en que consiste
Cuántos genes componen el genoma humano
El análisis de la secuencia ha permitido identificar nuevos oncogenes (para una revisión, véase Strausberg et al. 2004), y la composición de microARN se está utilizando como un nuevo clasificador de los tumores humanos (He et al. 2005; Lu et al. 2005), pero esta información está actualmente alejada de los resultados terapéuticos. La falta de aplicación inmediata de los datos del HGP no es sorprendente
función (Venter et al. 2001; International Human Genome Sequencing Consortium 2004). Esencialmente, en estas áreas, el HGP simplemente ha ampliado lo que ya sabíamos sin añadir una visión totalmente novedosa. Por el contrario,
Quizás el resultado más discutido públicamente del HGP fue la constatación de que tenemos ∼20.000-25.000 genes (Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano 2004), algo menos que las estimaciones basadas en los informes preliminares de la secuencia humana (Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano 2001; Venter et al. 2001). La identificación de los genes -el proceso conocido como «anotación»- se ha logrado principalmente a través de la bioinformática, sobre todo
Proyecto genoma humano
Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están formados por ADN. Algunos genes actúan como instrucciones para fabricar moléculas llamadas proteínas. Sin embargo, muchos genes no codifican proteínas. En los seres humanos, los genes varían en tamaño desde unos pocos cientos de bases de ADN hasta más de 2 millones de bases. Un esfuerzo de investigación internacional llamado Proyecto Genoma Humano, que trabajó para determinar la secuencia del genoma humano e identificar los genes que contiene, estimó que los humanos tienen entre 20.000 y 25.000 genes.
Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de cada padre. La mayoría de los genes son iguales en todas las personas, pero un pequeño número de genes (menos del 1% del total) son ligeramente diferentes entre las personas. Los alelos son formas del mismo gen con pequeñas diferencias en su secuencia de bases de ADN. Estas pequeñas diferencias contribuyen a las características físicas únicas de cada persona.
Los científicos hacen un seguimiento de los genes dándoles nombres únicos. Como los nombres de los genes pueden ser largos, también se les asignan símbolos, que son combinaciones cortas de letras (y a veces números) que representan una versión abreviada del nombre del gen. Por ejemplo, un gen del cromosoma 7 que se ha asociado a la fibrosis quística se llama regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística; su símbolo es CFTR.
Biblioteca nacional de medicina
De los billones de células que componen nuestro cuerpo, desde las neuronas que transmiten señales por todo el cerebro hasta las células inmunitarias que ayudan a defender nuestro organismo de las constantes agresiones externas, casi todas contienen los mismos 3.000 millones de pares de bases de ADN que componen el genoma humano, la totalidad de nuestro material genético. Es sorprendente que cada uno de los más de 200 tipos de células del cuerpo interprete esta información idéntica de forma muy diferente para realizar las funciones necesarias para mantenernos vivos. Esto demuestra que tenemos que mirar más allá de la propia secuencia de ADN para entender cómo funcionan un organismo y sus células.
Entonces, ¿cómo empezamos a entender el genoma en su conjunto? En el año 2000, el Proyecto Genoma Humano proporcionó la primera secuencia completa de un genoma humano []. El ADN que compone todos los genomas está compuesto por cuatro sustancias químicas relacionadas entre sí, llamadas ácidos nucleicos: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Una secuencia de ADN es una cadena de estos ácidos nucleicos (también llamados «bases» o «pares de bases») que están químicamente unidos entre sí, como AGATTCAG, que se «lee» linealmente. Los métodos experimentales para determinar la secuencia del ADN, junto con la ayuda de algunos potentes ordenadores, acabaron dando a los científicos una secuencia llena de A, G, C y T que tenía 3.000 millones de letras. En aquel momento, los investigadores pensaron que sabían lo suficiente sobre el funcionamiento del ADN como para buscar las unidades funcionales del genoma, también conocidas como genes. Un gen es una cadena de ADN que codifica la información necesaria para fabricar una proteína, que luego realiza alguna función dentro de nuestras células.
Institutos nacionales de salud
Un genoma es el conjunto completo de información genética de un organismo. Un genoma incluye todas las instrucciones hereditarias para crear y mantener la vida, así como las instrucciones para la reproducción. El genoma humano, como todas las demás formas de vida celular, está formado por ADN e incluye tanto el ADN nuclear como el mitocondrial. Esto contrasta con los virus de ácido ribonucleico (ARN), cuyo genoma está compuesto por ARN.
En 1990, se emprendió un esfuerzo de investigación internacional conocido como el Proyecto Genoma Humano para determinar la secuencia del genoma humano e identificar los genes que contiene. El Proyecto también secuenció los genomas de otros organismos importantes para la investigación médica, como el ratón y la mosca de la fruta.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un esfuerzo de investigación internacional en colaboración para determinar la secuencia del genoma humano e identificar los genes que contiene. El HGP comenzó formalmente en 1990 y se completó en 2003. Los objetivos iniciales del HGP eran desarrollar tecnología para aumentar la eficiencia y reducir el coste de la secuenciación del ADN, analizar la estructura del ADN humano y proporcionar una secuencia completa y precisa de los 3.000 millones de pares de bases de ADN que componen el genoma humano. Al inicio del HGP, se estimaba que el genoma humano estaba formado por entre 50.000 y 140.000 genes. Ahora se sabe que el genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases y 20.500 genes. La secuencia humana completa se publicó en 2003 (10) (con la excepción del 1% debido a las limitaciones de la tecnología actual). El HGP ha contribuido a la identificación de más de 1.800 genes de enfermedades. Para más información sobre la investigación genómica, véase la sección «Investigación genómica en curso y Big Data en la medicina de precisión».
