Enfermedad de priones sintomas

La proteína priónica

Las enfermedades priónicas comprenden varias afecciones. Un prión es un tipo de proteína que puede hacer que las proteínas normales del cerebro se plieguen de forma anormal. Las enfermedades priónicas pueden afectar tanto a los seres humanos como a los animales y a veces se transmiten a los humanos a través de productos cárnicos infectados. La forma más común de enfermedad priónica que afecta a los humanos es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).

Las enfermedades priónicas se producen cuando la proteína priónica normal, que se encuentra en la superficie de muchas células, se vuelve anormal y se aglutina en el cerebro, causando daños cerebrales. Esta acumulación anómala de proteínas en el cerebro puede provocar alteraciones de la memoria, cambios de personalidad y dificultades de movimiento. Los expertos aún no saben mucho sobre las enfermedades priónicas, pero por desgracia, estos trastornos suelen ser mortales.

Las enfermedades priónicas se confirman tomando una muestra de tejido cerebral durante una biopsia o después de la muerte. Sin embargo, los profesionales sanitarios pueden realizar una serie de pruebas antes para ayudar a diagnosticar enfermedades priónicas como la ECJ, o para descartar otras enfermedades con síntomas similares. Las enfermedades priónicas deben considerarse en todas las personas con demencia rápidamente progresiva.

Tratamiento de la enfermedad de los priones

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno cerebral raro, degenerativo y mortal.    Afecta aproximadamente a una persona de cada millón al año en todo el mundo; en Estados Unidos se dan unos 350 casos al año.    La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suele aparecer en las últimas etapas de la vida y tiene un curso rápido.    La aparición típica de los síntomas se produce en torno a los 60 años, y alrededor del 70% de los individuos mueren en el plazo de un año.    En las primeras fases de la enfermedad, las personas pueden presentar fallos de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y alteraciones visuales.    A medida que la enfermedad avanza, el deterioro mental se acentúa y pueden producirse movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma.

La ECJ pertenece a una familia de enfermedades humanas y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) o enfermedades priónicas.    Un prión -derivado de «proteína» e «infeccioso»- causa la ECJ en las personas y las EET en los animales.    El término espongiforme hace referencia al aspecto característico de los cerebros infectados, que se llenan de agujeros hasta parecer esponjas cuando se examinan al microscopio.    La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la más común de las EET humanas conocidas.    Otras EET humanas son el kuru, el insomnio familiar fatal (FFI) y la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS).    El kuru se identificó en personas de una tribu aislada que practicaba canibalismos rituales en Papúa, Nueva Guinea, y ahora casi ha desaparecido.    El kuru se considera una enfermedad priónica adquirida.    La FFI y la GSS son enfermedades hereditarias extremadamente raras, que se dan en unas pocas familias de todo el mundo.    Hasta la fecha, se han notificado unos 260 casos de vCJD, la mayoría en el Reino Unido, relacionados con el consumo de carne de vacuno, pero ninguno en el que la enfermedad se haya adquirido en EE.UU. Otras EET se encuentran en tipos específicos de animales.    Entre ellas se encuentran la EEB, la encefalopatía del visón, la encefalopatía felina y la tembladera, que afecta a ovejas y cabras.    La caquexia crónica (CWD) afecta a los alces y a los ciervos y es cada vez más frecuente en algunas zonas de Estados Unidos.    Hasta la fecha no se ha informado de la transmisión de la caquexia crónica al ser humano.

Ejemplos de enfermedades priónicas

Las enfermedades priónicas, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, se producen cuando la proteína priónica, que se encuentra en todo el cuerpo pero cuya función normal aún no se conoce, comienza a plegarse en una forma tridimensional anormal. Este cambio de forma desencadena gradualmente que la proteína priónica del cerebro se pliegue con la misma forma anormal.

Mediante un proceso que los científicos aún no comprenden, la proteína priónica mal plegada destruye las células cerebrales. El daño resultante provoca un rápido deterioro del pensamiento y el razonamiento, así como movimientos musculares involuntarios, confusión, dificultad para caminar y cambios de humor.

Esta enfermedad priónica es similar al mal de las vacas locas que se ha detectado en ciervos, alces y alces salvajes. Según los Centros para el Control de Enfermedades (CDC), hasta la fecha no hay pruebas de que la enfermedad se haya transmitido a los humanos.

No existe una prueba única -o una combinación de pruebas- que pueda diagnosticar de forma concluyente la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica en una persona viva, pero las siguientes pruebas pueden ayudar a determinar si un individuo tiene la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:

Transmisión de enfermedades priónicas

Planificación del final de la vidaDesgraciadamente, las enfermedades priónicas no tienen actualmente ninguna corriente ni cura.    El tratamiento suele centrarse en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.    Por ello, las familias deben considerar a menudo las cuestiones relativas al final de la vida poco después de recibir el diagnóstico de la enfermedad priónica.    A continuación se ofrece información sobre varias cuestiones relacionadas con el final de la vida a las que se enfrentan los pacientes y sus familias tras el diagnóstico de la enfermedad priónica.

Una familia querrá ponerse en contacto con un centro de cuidados paliativos una vez que se haya diagnosticado la enfermedad priónica al paciente.    Aunque los hospicios se ocupan de los cuidados paliativos hacia el final de la vida, hay muchos otros recursos que los hospicios pueden proporcionar en las primeras etapas de la enfermedad.    Aunque el tiempo de supervivencia es variable en las enfermedades priónicas, la duración media es de 4 a 6 meses.    Por lo tanto, el diagnóstico de la enfermedad priónica debería ser suficiente para la inscripción en el hospicio.    Para ser inscrito en el hospicio, necesitará una orden de un médico para la evaluación y gestión del hospicio.    A la hora de investigar qué hospicio utilizar, tenga en cuenta los siguientes recursos que suelen ofrecerse a través de los hospicios, aunque los programas individuales pueden variar.